Neste episódio conversamos com a Dra. Catarina Lunz Macedo e o Dr Luis Carlos Sá sobre a cistinose — uma doença lisossomal de depósito de cistina, sua epidemiologia e implicações do seu caráter de doença rara. Do ponto de vista oftalmológico, conversamos sobre diagnóstico e sintomatologia; E por fim abordamos tratamentos sistêmicos, oftalmológicos e perspectivas futuras em pesquisa e diagnóstico.
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