Episodio 17: Varón de 53 años con hematocrito elevado

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Esta es una traducción del Podclass de Harrison en inglés. Las voces que escucharán no son aquellas de los autores originales.

00:10
[CATHY HANDY] Hola, bienvenidos al Podclass de Harrison donde se revisan conceptos importantes en medicina interna. Soy CATHY HANDY.

00:18
[CHARLIE WIENER] Y yo soy CHARLIE WIENER. Venimos de la Johns Hopkins School of Medicine.

00:26
[CHARLIE WIENER] Este es el episodio 17: Varón de 53 años con un hematocrito elevado.

00:34
[CHARLIE WIENER] Se trata de un varón de 53 años que fue enviado a valoración por aumento del hematocrito, que se encontró de forma incidental en los estudios de laboratorio. Estaba reparando su casa cuando se lesionó el brazo. Antes de la sutura se realizó biometría hemática completa que reveló hematocrito de 59% y hemoglobina de 20 g/100 mL. ¿Qué piensas hasta ahora, CATHY?

00:59
[CATHY HANDY] El aumento del hematocrito y de las concentraciones de hemoglobina tiene muchas causas. En general, podría pensarse que se trata de una eritrocitosis relativa, por ejemplo, por el consumo de diuréticos o deshidratación o bien, podría tratarse de una eritrocitosis absoluta, que podría ser la causa primaria, como en las enfermedades mieloproliferativas o en la eritrocitosis secundaria por hipoxia, como se observa en pacientes con neuropatías, personas con enfermedades renales o algunos tumores o incluso por el consumo de fármacos. ¿Podrías proporcionarme más información sobre el caso?

01:39
[CHARLIE WIENER] De acuerdo. En la exploración física se encontró índice de masa corporal normal y saturación de oxígeno con aire ambiental de 95%. Su presión arterial fue de 145/85 y su frecuencia cardiaca de 70 latidos por minuto. El único dato relevante en la exploración física era esplenomegalia fácilmente detectable. No se encontraron antecedentes patológicos de importancia, no acostumbra fumar, bebe alcohol en raras ocasiones y no consume medicamentos. El paciente informó que la última vez que fue valorado por el médico fue hace dos o tres años y no recuerda que le haya comentado de anomalías en sus estudios de laboratorio. ¿Qué opinas con base en esta información adicional?

02:25
[CATHY HANDY] ¿Contamos con información adicional sobre la biometría hemática completa, por ejemplo, el recuento leucocítico y plaquetario?

02:33
[CHARLIE WIENER] El recuento leucocítico fue de 15 400 con diferencial normal y recuento plaquetario de 445 000.

02:42
[CATHY HANDY] Tenemos la combinación de eritrocitosis con incremento en el recuento leucocítico y plaquetario, y también se mencionó que el paciente tenía bazo palpable. Todo esto señala a la policitemia vera como la causa del incremento de la hemoglobina. El resto de los datos nos señala a otra causa de las antes mencionadas.

03:04
[CHARLIE WIENER] ¿Cuál es el siguiente paso diagnóstico?
A) Medición de gases en sangre arterial
B) Medición de las concentraciones de eritropoyetina
C) Análisis de la masa eritrocítica
D) Pruebas de función renal
E) Ecografía renal

03:23
[CATHY HANDY] Sería la medición de la masa eritrocítica para identificar si se trata de eritrocitosis absoluta o relativa. Una vez más, los datos referidos sugieren que se trata de eritrocitosis absoluta, pero es la primera medida diagnóstica que debemos llevar a cabo.

03:40
[CHARLIE WIENER] Entonces, la respuesta a esta pregunta es C; masa eritrocítica pero, ¿el resto de los estudios referidos tiene utilidad en un paciente de este tipo?

03:51
[CATHY HANDY] Si se encuentra aumento de la masa eritrocítica, entonces será necesario medir las concentraciones de eritropoyetina, ya que ayuda a diferenciar entre policitemia vera y otras causas de policitemia como cáncer pulmonar o neumopatías. También podría considerarse la realización de gasometría arterial en busca de hipoxemia, que en ocasiones también se observa en personas con neumopatía. Las pruebas de función pulmonar serían de utilidad en este último caso y la ecografía y las pruebas de función pulmonar serían de utilidad en etapas avanzadas de la valoración.

04:29
[CHARLIE WIENER] Se sospecha que este paciente tiene policitemia vera. Cuéntanos más sobre este diagnóstico.

04:34
[CATHY HANDY] Es un trastorno clonal que afecta células progenitoras hematopoyéticas multipotenciales en la cual se acumulan eritrocitos, granulocitos y plaquetas fenotípicamente normales, en ausencia de un estímulo fisiológico identificable. No se conoce la causa, pero en la mayor parte de los casos hay una mutación en el dominio de seudocinasa autoinhibidora de la tirosina cinasa JAK2 que ocasione la sustitución de una valina con fenilalanina. Esto, por lo general se informa como una mutación de V617F en el gen JAK2 que causa la activación constitutiva de la cinasa. Parece tener una participación importante en la patogenia de la policitemia vera. Así que, típicamente, se envía para un análisis mutacional de JAK2, cualquier paciente en quien se sospeche policitemia vera. Porque casi 95% de los pacientes expresará esta mutación.

05:36
[CHARLIE WIENER] ¿Otros pacientes con enfermedades mieloproliferativas tienen mutaciones JAK2?

05:41
[CATHY HANDY] Sí. También se observa en la mielofibrosis primaria y en la trombocitosis esencial, pero no necesariamente con la misma intensidad.

05:50
[CHARLIE WIENER] Y esto adquiere relevancia porque se están desarrollando nuevos fármacos para corregir estas mutaciones específicas. Regresando a nuestro caso clínico, ¿qué manifestaciones clínicas suelen presentar los pacientes con policitemia vera?

06:04
[CATHY HANDY] Los síntomas por lo general están relacionados con altas concentraciones de hemoglobina, por lo que los pacientes suelen presentar prurito o gota a causa de la hiperuricemia. En ocasiones presentan esplenomegalia o fatiga y pueden presentarse manifestaciones relacionadas con la esplenomegalia misma, como sensación de plenitud abdominal y saciedad temprana. Es una enfermedad de evolución muy lenta y la mayoría de las personas tiene vidas bastante largas, aunque una de las complicaciones importantes es la trombosis que tiene una fuerte correlación con el grado de eritrocitosis.

06:42
[CHARLIE WIENER] ¿Cómo se presentan la trombosis o la hiperviscosidad?

06:45
[CATHY HANDY] Se manifiestan con formación de coágulos. En ocasiones las personas presentan síntomas neurológicos como vértigo o tinnitus. Algunas personas pueden tener trastornos visuales o manifestaciones similares a isquemia cerebral transitoria.

07:00
[CHARLIE WIENER] ¿Puede ocurrir apoplejía?

07:04
[CATHY HANDY] Sí, eso también puede suceder.

07:05
[CHARLIE WIENER] El paciente tuvo elevación notable en la medición de la masa eritrocítica y se encontraron concentraciones bajas de eritropoyetina que confirmaron el diagnóstico de policitemia vera. ¿Cuál de los siguientes es el tratamiento recomendado?
A) Ácido acetilsalicílico
B) Hidroxiurea
C) Imatinib
D) Flebotomía para mantener las concentraciones de hemoglobina por debajo de 14 g/100 mL; o
E) Warfarina.

07:39
[CATHY HANDY] El tratamiento de la policitemia vera por lo general se adapta al riesgo. Los pacientes con bajo riesgo son aquellos que tienen menos de 60 años de edad, sin antecedentes de eventos trombóticos; las personas de edad avanzada o con antecedentes de eventos trombóticos, se consideran de alto riesgo. El paciente que se presenta en este caso clínico tiene 53 años de edad, sin antecedente de eventos trombóticos por lo que se considera de bajo riesgo. Para este paciente, la base del tratamiento es la corrección de la viscosidad anormal de la sangre relacionada con el incremento del volumen eritrocítico. Se puede lograr esto con la flebotomía, que inicialmente reduce la hiperviscosidad de la sangre al llevar la masa eritrocítica a intervalos normales, con expansión del volumen plasmático.

08:33
[CHARLIE WIENER] Entonces, la respuesta a esta pregunta es D; flebotomía para mantener la hemoglobina en menos de 14 g/100 mL, ¿es eso correcto?

08:43
[CATHY HANDY] Correcto. Veamos las otras opciones de respuesta. El tratamiento con ácido acetilsalicílico es una opción razonable para este paciente y varias guías clínicas de consenso, como las publicadas por la NCCN o las que se publicaron en la revista Blood, recomiendan la administración de ácido acetilsalicílico en dosis bajas. No suele utilizarse la anticoagulación profiláctica, por ejemplo, con heparina. Para la leucemia mieloide crónica se utiliza imatinib, una tirosina cinasa, pero el paciente no presenta esta enfermedad. Otros tratamientos que pueden utilizarse en pacientes con policitemia, aunque no se utilizaron en este caso son la hidroxiurea y el ruxolitinib. La hidroxiurea es un fármaco citorreductor que se utiliza de forma ocasional en pacientes con muy alto riesgo, pero no para el tratamiento a largo plazo y definitivamente no es un tratamiento de primera línea. El ruxolitinib es un inhibidor de cinasas que inhibe las cinasas JAK1 y JAK2 y también es un tratamiento aprobado, pero solo se utiliza en pacientes con muy alto riesgo que han mostrado resistencia a otras medidas terapéuticas. Una vez más, no se utiliza como tratamiento inicial en un paciente como el presentado en este caso clínico.

10:09
[CHARLIE WIENER] De forma que los puntos relevantes en estas dos preguntas se relacionan con la valoración del incremento en el hematocrito o en las concentraciones de hemoglobina, en el diagnóstico de policitemia vera y en las estrategias terapéuticas adaptadas con base en el riesgo.

10:24
[CATHY HANDY] Si se desea mayor información sobre este tema, consulte Harrison Principios de Medicina Interna, edición 21, parte 4, Oncología y hematología.

10:38
[CATHY HANDY] Los Podclass de Harrison son una publicación de McGraw Hill disponibles en Access Medicina, el recurso médico en línea que ofrece los contenidos más recientes y fiables de las mejores mentes de la medicina. Para obtener más información, visite accessmedicina.com.