Episodio 47: Varón de 25 años con insuficiencia cardiaca

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Esta es una traducción del Podclass de Harrison en inglés. Las voces que escucharán no son aquellas de los autores originales.

00:10
[CATHY HANDY] Hola, bienvenidos al Podclass de Harrison donde se revisan conceptos importantes en medicina interna. Soy CATHY HANDY.

00:18
[CHARLIE WIENER] Y yo soy CHARLIE WIENER. Venimos de la Johns Hopkins School of Medicine.

00:26
[CHARLIE WIENER] Este es el episodio 47: Varón de 25 años con insuficiencia cardiaca.

00:33
[CHARLIE WIENER] Se valora a un paciente de 25 años de edad que fue diagnosticado en otro estado con insuficiencia cardiaca y fue reubicado. Tiene síntomas de clase funcional II de la New York Heart Association y niega datos de angina.

00:47
[CATHY HANDY] Revisemos rápidamente la escala de la New York Heart Association. La clase funcional I es cuando los pacientes no presentan síntomas y ninguna limitación de la actividad ordinaria. La clase II se caracteriza por síntomas leves, quizá con alguna limitación durante las actividades ordinarias, pero solo leves. En la clase funcional III habría una marcada limitación de la actividad, causada por los síntomas y los pacientes refieren que se sienten bien cuando están en reposo. En la clase funcional IV hay limitación grave con síntomas, incluso en reposo.

01:24
[CHARLIE WIENER] El paciente informa que en términos generales ha estado relativamente estable durante los últimos meses. Acude para valoración y tratamiento, y no cuenta con expediente clínico. Durante la exploración se observa que el paciente se encuentra en silla de ruedas con escoliosis grave.

01:40
[CATHY HANDY] No esperaba esa información.

01:43
[CHARLIE WIENER] En la anamnesis detallada informó que no tiene antecedentes heredofamiliares de hiperlipidemia o ateroesclerosis. En la exploración física llama la atención presión arterial de 105/75, frecuencia cardiaca de 84, se encuentra febril, con frecuencia respiratoria de 18, con saturación de 91% con aire ambiental. No tiene elevación de la presión venosa yugular en posición sentada en la silla de ruedas. Se auscultan estertores pulmonares bilaterales y un ruido S3, pero no hay cianosis. La exploración neurológica muestra debilidad muscular grave en las cuatro extremidades. El electrocardiograma revela ondas R altas en B1 y B2 con onda Qs profunda en V5 y V6.
Se recibió el informe de un ecocardiograma que muestra disfunción ventricular izquierda global con disminución de la fracción de expulsión. Con base en esta información limitada, la pregunta es: ¿cuál es el diagnóstico más probable?
A) Esclerosis lateral amiotrófica
B) Comunicación interauricular
C) Enfermedad tromboembólica crónica
D) Distrofia muscular de Duchenne; y
E) Miocardiopatía isquémica.

03:03
[CATHY HANDY] Basado en los datos de la anamnesis y exploración física, así como en el electrocardiograma, contamos con suficiente información para conocer el diagnóstico. Se mencionó que se trata de un varón muy joven con enfermedad muscular sistémica y el patrón electrocardiográfico mencionado. Esto hace probable el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, la opción D que es la respuesta correcta para esta pregunta.

03:30
[CHARLIE WIENER] En el interrogatorio más amplio se encontró que le diagnosticaron distrofia muscular de Duchenne a los tres años de edad y que a los 17 dependió de una silla de ruedas. ¿Podrías proporcionarnos más información sobre esta distrofia muscular?

03:45
[CATHY HANDY] Es una de las distrofias musculares recesivas ligadas al cromosoma X causada por mutaciones en el gen de la distrofina. Es en realidad, una enfermedad de varones. Al principio, se presenta hipertrofia de los músculos distales, como en las pantorrillas y estos son signos muy tempranos. En el caso de la ecocardiografía, se observa una disfunción ventricular izquierda global y el patrón electrocardiográfico de la distrofia muscular de Duchenne es único y consta de ondas R altas en las derivaciones precordiales derechas con una relación R/S superior a uno y a menudo también con ondas Q profundas en las derivaciones precordiales y de las extremidades, de lo que oímos hablar en este caso.

04:31
[CHARLIE WIENER] De acuerdo. Desde una perspectiva cardiaca ¿qué más te preocuparía en estos pacientes?

04:38
[CATHY HANDY] Estos pacientes tienen a menudo diversas arritmias supraventriculares y ventriculares y están en riesgo de muerte súbita por miocardiopatía intrínseca, así como disminución de la fracción de expulsión. Por lo tanto, se debe considerar el uso de un desfibrilador cardioversor implantable en los pacientes apropiados. CHARLIE, tu trabajas en una clínica especializada en la atención de pacientes como este. ¿Cuáles son las manifestaciones pulmonares en pacientes de este tipo?

05:08
[CHARLIE WIENER] Es importante mencionar que en esta enfermedad típicamente se ven afectados los músculos inspiratorios y espiratorios, y la enfermedad por lo general progresa a una velocidad consistente con otras disfunciones de los músculos estriados. Estos pacientes no suelen tener problemas faríngeos y pueden deglutir, a diferencia de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica. Sin embargo, la mayor parte de estos pacientes requerirá inicio de ventilación nocturna no invasiva durante la adolescencia y pueden progresar a ventilación mecánica invasiva o no invasiva de 24 horas con el paso del tiempo.
También puede hacerse uso intensivo de máquinas para asistencia de la tos, porque los músculos abdominales son débiles y no pueden generar tos profunda. Por último, como recordatorio, los hallazgos más sensibles y específicos para debilidad diafragmática en todos los pacientes con enfermedades neuromusculares es la presencia de respiración paradójica cuando el paciente se encuentra en decúbito dorsal, si la pared abdominal del paciente se deprime con la inspiración, esto sugiere debilidad diafragmática grave.

06:18
[CATHY HANDY] Es importante señalar que para estos pacientes es esencial la atención multidisciplinaria, porque se afectan múltiples aparatos y sistemas, y a menudo se requiere la participación de servicios sociales y otros servicios de salud.

06:34
[CHARLIE WIENER] Es absolutamente cierto. CATHY, ¿qué pasa con los hallazgos cardiacos y las otras opciones que se enumeran en esta pregunta?

06:43
[CATHY HANDY] Ya se mencionaron algunas diferencias con la esclerosis lateral amiotrófica, la cual no suele afectar el corazón; es una enfermedad de neuronas motoras y, por lo general, se presenta en pacientes de edad avanzada. No sería un diagnóstico esperado en un individuo de 25 años. La comunicación interauricular puede cursar asintomática y solo detectarse en la exploración física, pero, si es grave, puede manifestarse con cianosis por cortocircuito de derecha a izquierda o por fisiología de Eisenmenger. El paciente no presenta cianosis, por lo que ocupa un lugar muy bajo en mi diagnóstico diferencial.
La enfermedad tromboembólica crónica causa hipertensión pulmonar e insuficiencia cardiaca derecha y no insuficiencia cardiaca izquierda como se refiere en este caso. Por último, en la miocardiopatía isquémica se observan anomalías en el movimiento parietal en el ecocardiograma y la angina sería el síntoma más prominente. También serían de esperarse antecedentes de cardiopatía isquémica en alguien que se presentara con síntomas a esta edad. Por lo tanto, estoy descartando este diagnóstico.

07:55
[CHARLIE WIENER] El punto relevante en este caso es que las distrofias musculares, en particular la distrofia muscular de Erb-Duchenne, a menudo afecta el corazón y puede manifestarse con insuficiencia cardiaca, disfunción global del ventrículo izquierdo y anomalías electrocardiográficas. En la atención de estos trastornos genéticos sería de utilidad la participación de un cardiólogo con experiencia en enfermedades genéticas. Hay algunos fármacos modificadores de la enfermedad, pero en términos generales, estos pacientes reciben tratamiento sintomático.

08:30
[CATHY HANDY] Para conocer más sobre este tema, consulte Harrison Principios de Medicina Interna, edición 21, parte 6, Enfermedades del aparato cardiovascular y capítulo 449, Distrofias musculares y otras enfermedades musculares.

08:48
[CATHY HANDY] Los Podclass de Harrison son una publicación de McGraw Hill disponibles en Access Medicina, el recurso médico en línea que ofrece los contenidos más recientes y fiables de las mejores mentes de la medicina. Para obtener más información, visite accessmedicina.com.