Episodio 83: Mujer de 28 años con drepanocitosis

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[Anuncio] Esta es una traducción de los podclass de Harrison. Las voces que escuchará no son las de los autores originales.

[Cathy Handy] ¡Hola! Bienvenidos al podclass de Harrison, donde se revisan conceptos importantes en medicina interna. Soy Cathy Handy.

[Charlie Wiener] Y yo soy Charlie Wiener. Venimos de la Johns Hopkins School of Medicine. Este es el episodio 83. Mujer de 28 años con drepanocitosis. Se trata de una mujer de 28 años que se presentó para valoración después de una hospitalización reciente por una crisis de dolor por drepanocitosis. Antes de llegar a la pregunta, hablemos un poco sobre la fisiopatología de la drepanocitosis, creo que eso nos ayudará con la pregunta de hoy.

[Cathy Handy] Los síndromes drepanocíticos son causados por una mutación en el gen de la beta-globina que cambia el aminoácido en la posición seis de ácido glutámico a valina. La hemoglobina S se polimeriza de forma reversible cuando se desoxigena para formar una red de polímeros fibrosos que endurecen la membrana de los eritrocitos, aumentan la viscosidad de la sangre y causan deshidratación debido a la salida de potasio y a la entrada de calcio.

[Charlie Wiener] Estos hechos producen el cambio característico en la forma de los eritrocitos, los cuales adquieren forma de hoz. ¿Es esto correcto?

[Cathy Handy] Correcto. Las células enfermas pierden la flexibilidad necesaria para atravesar los capilares. También presentan membranas celulares alteradas o adherentes con adherencia anormal al endotelio de las vénulas. Estas anomalías provocan episodios imprevisibles de vasooclusión microvascular y destrucción prematura de eritrocitos en el hígado y el bazo, también obstruyen los pequeños capilares y vénulas, causando isquemia de los tejidos, dolor agudo y finalmente causan daño a los órganos. Y este componente venooclusivo
suele dominar la evolución clínica.

[Charlie Wiener] Regresando al caso clínico, en lo que se refiere a su evolución clínica, ha presentado en promedio una hospitalización por mes en el último año a causa de crisis de dolor relacionado con drepanocitosis. En el último año también ha tenido al menos un episodio de síndrome torácico agudo. ¿Podrías ampliar la información sobre las crisis dolorosas?

[Cathy Handy] Estos episodios dolorosos recurrentes son la manifestación clínica más común y su frecuencia y gravedad pueden variar mucho. El dolor puede desarrollarse en casi cualquier parte del cuerpo y puede durar desde unas horas hasta un par de semanas. Las crisis repetidas que requieren hospitalización pueden correlacionarse con menor supervivencia en la vida adulta, lo que sugiere que estos episodios se relacionan con la acumulación de daños crónicos en los órganos.

[Charlie Wiener] Entonces, dado que esta mujer ha tenido 12 episodios en el último año, tiene un mal pronóstico.

[Cathy Handy] Es correcto.

[Charlie Wiener] ¿Qué provocan las crisis dolorosas?

[Cathy Handy] No siempre se sabe, pero algunos factores desencadenantes incluyen infecciones, fiebre, el ejercicio excesivo, ansiedad, cambios bruscos de temperatura, hipoxia o los colorantes hipertónicos.

[Charlie Wiener] ¿Y qué hay del síndrome torácico agudo?

[Cathy Handy] Es una manifestación que se caracteriza por dolor torácico, taquipnea, fiebre, tos y desaturación arterial de oxígeno. Se cree que el síndrome torácico agudo se debe a microembolias de la médula ósea que producen dolor y disfunción pulmonar temporal. A menudo es difícil o imposible incluso distinguir entre otras posibilidades. El infarto pulmonar y la neumonía son las afecciones subyacentes o concomitantes más frecuentes en los pacientes con este síndrome.

[Charlie Wiener] Puedo ver que eso podría ser confuso. Hablemos de sus estudios de laboratorio. Se observa hemoglobina de 9.8 gramos por 100 mililitros, hematocrito de 28%, volumen corpuscular medio de 88 y hemoglobina a corpuscular media de 30. ¿Son resultados típicos?

[Cathy Handy] La mayoría de los pacientes con drepanocitosis sufren anemia hemolítica
con hematocritos de 15 a 30% y reticulocitosis significativa. Es una anemia microcítica o normocítica normocrómica. Antes se pensaba que la anemia ejercía efectos protectores contra la vasooclusión al reducir la viscosidad de la sangre. Sin embargo, la evolución de los estudios clínicos de tratamiento farmacológico sugiere que en realidad podría ser beneficioso el aumento del hematocrito y la reducción de la reticulocitosis, aunque sea a costa de un ligero aumento de la viscosidad de la sangre.

[Cathy Handy] También es frecuente la granulocitosis.

[Charlie Wiener] La pregunta sobre este caso se dirige al frotis de sangre periférica. Al revisar su frotis de sangre periférica, además de observarse drepanocitos, ¿qué otros hallazgos característicos esperarías ver? Y las opciones son A, equinocitos; B, cuerpos de Howell Jolly; C, esquistocitos; D, esferocitos; y E, dianocitos.

[Cathy Handy] Bien, la clave para responder a esta pregunta es saber que los microinfartos repetidos pueden destruir los tejidos que tienen lechos microvasculares propensos a sufrir los efectos de la drepanocitosis. La función esplénica con frecuencia se pierde en los primeros 18 a 36 meses de vida. En ausencia de un bazo funcional, los restos nucleares no se eliminan de los eritrocitos y permanecen como pequeñas inclusiones azules de tinción homogénea en la tinción de Wright, denominadas cuerpos de Howell–Jolly.

[Charlie Wiener] Y lo que es más importante, la presencia de estos cuerpos de Howell–Jolly probablemente indican que el paciente presenta hipoesplenia funcional.

[Cathy Handy] Correcto. Y tenemos un par de episodios más que hablan de las consecuencias clínicas de eso.

[Charlie Wiener] En lo que se refiere a las otras respuestas, ¿cuándo se observan estas anomalías? Vamos a repasarlas rápidamente.

[Cathy Handy] Los equinocitos suelen observarse en la uremia y muestran múltiples proyecciones espinosas. Los esquistocitos son células con forma de casco que reflejan anemia hemolítica microangiohepática o la fragmentación en una válvula cardíaca artificial. Por ejemplo, se observan también con frecuencia en la coagulación intravascular diseminada o CID. Los esferocitos son eritrocitos pequeños y densos que carecen de la palidez central y el aspecto bicóncavo. Suelen observarse en la esferocitosis hereditaria. Pero también pueden verse en otras anemias hemolíticas autoinmunitarias. Los dianocitos tienen un aspecto de ojo de buey y se observan en la talasemia y en la enfermedad hepática.

[Charlie Wiener] El punto relevante en este caso es que la drepanocitosis se caracteriza por episodios venooclusivos recurrentes que clínicamente se manifiestan con mayor frecuencia en forma de crisis dolorosas y microinfartos repetidos, que también puede conducir a la pérdida de un bazo funcional. En el frotis periférico, es frecuente encontrar eritrocitos falciformes junto con cuerpos de Howell-Jolly, que son pequeñas inclusiones violáceas de tinción homogénea que corresponden con los restos nucleares de los eritrocitos.

[Cathy Handy] Para más información consulte Harrison Principios de Medicina Interna, edición 21, capítulo 98, Trastornos de la hemoglobina; capítulo 63, Anemia y policitemia. Los podclass de Harrison son una publicación de McGraw-Hill disponibles en Access Medicina, el recurso médico en línea que ofrece los contenidos más recientes y fiables de las mejores mentes de la medicina. Para obtener más información visiteaccessmedicina.com