Prenumerera
Dela
Dela
Bädda in
Hjärtlinjen är podden som håller dig uppdaterad med den senaste forskningen inom hjärta och kärl – utan att ta för mycket av din tid. I varje avsnitt tar Jon och Astrid sig an en nyligen publicerad vetenskaplig artikel och diskuterar vad den betyder för din kliniska vardag. Vi försöker bryta ner forskningsrönen till det som är relevant för dig som jobbar med patienter.
Formatet är enkelt: två läkare som pratar igenom studien på ett avslappnat men insiktsfullt sätt. Här får du ny forskning, men även kliniska implikationer och praktiska tips på hur ny kunskap kan påverka ditt arbete. Perfekt att lyssna på under pendlingen, på gymmet eller när du har lite admintid över mellan patientbesök.
Podden riktar sig inte enbart till kardiologer, utan vi tror den är intressant även för dig som är allmänläkare, klinisk fysiolog eller arbetar på akuten.
Välkommen till Hjärtlinjen! Jag heter John och med mig har jag Astrid som är läkare. Välkommen!
Tack så mycket!
Idag ska vi prata om ett nytt konsensusutlåtande från EACVI, alltså European Association of Cardiovascular Imaging inom ESC, som handlar om multimodal bilddiagnostik vid hypertrofisk kardiomyopati. Det publicerades i European Heart Journal – Cardiovascular Imaging i november 2025, och försteförfattare är Nuno Cardim, som faktiskt också var försteförfattare på det förra konsensuset från 2015.
Ja, precis. Så det finns en tydlig kontinuitet där. Det har gått ett decennium sedan det förra dokumentet, och det har hänt väldigt mycket inom bilddiagnostiken under den tiden.
Innan vi dyker ner i själva dokumentet, låt oss påminna lyssnarna lite om hypertrofisk kardiomyopati. Det är ju en sjukdom som de flesta av oss stöter på, men som kanske inte alltid är helt enkel att hantera. Hur ser det ut epidemiologiskt och prognostiskt?
Hypertrofisk kardiomyopati är ju den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen, med en prevalens på ungefär en på 500. Det som är viktigt att komma ihåg är att de allra flesta patienter har ett benignt förlopp. Men det finns en liten andel som drabbas av allvarliga händelser. Enligt ESC:s kardiomyopatiregister ligger den årliga incidensen av allvarliga kardiovaskulära händelser på drygt 5 procent, varav arytmihändelser står för ungefär 4 procent och kardiovaskulär död knappt 2 procent.
Och det är ju just den gruppen vi vill identifiera – de som har ökad risk. Där kommer bilddiagnostiken in.
Exakt. Och det är också därför det här dokumentet är så relevant. Det handlar inte bara om att ställa diagnosen, utan om att välja rätt undersökning för rätt patient vid rätt tidpunkt – för diagnostik, riskstratifiering, behandlingsmonitorering och uppföljning.
Så låt oss börja med diagnostiken. Vad säger dokumentet om hur vi ska ställa diagnosen?
Grundkriteriet kvarstår: hos vuxna maximal väggtjocklek på 15 millimeter eller mer, utan att det finns annan förklaring. Men vid ärftlighet eller om patienten bär på en sjukdomsorsakande sarkomervariant sänks tröskeln till 13 millimeter. Ekokardiografi är fortfarande förstahandsmodalitet.
Men det finns ju segment som är svåra att bedöma med ekokardiografi?
Ja, och det är en av de stora poängerna i dokumentet. MR hjärta har fått en mycket starkare roll jämfört med 2015. Framför allt för att identifiera hypertrofi i anterolateralväggen och apex, som kan vara svårbedömda med ultraljud. Magnetkamera ger också exakt mätning av vänsterkammarmassa och kan identifiera högerventrikelhypertrofi.
Och CT då? Var kommer den in?
CT har en mer begränsad roll. Den kan användas för väggtjockleksmätning när ekokardiografi är otillräcklig och magnetkamera inte är tillgänglig eller kontraindicerad. Men det är inte förstahandsval.
En intressant sak jag noterade är att dokumentet föreslår att vi kanske borde gå ifrån det klassiska 15-millimeterskriteriet. Kan du utveckla det?
Ja, det är ett spännande förslag. De lyfter konceptet "one size does not fit all". Tanken är att diagnostiska tröskelvärden borde individualiseras baserat på kroppsyta, kön, ålder och etnicitet. Till exempel har apikala segment en övre normalitetsgräns på bara 5,2 till 5,6 millimeter per kvadratmeter kroppsyta. Så en patient med liten kroppsyta och en väggtjocklek på 14 millimeter kan ha en proportionellt mycket mer uttalad hypertrofi än en stor man med samma mått.
Det låter logiskt, men finns det evidens för att använda sådana individualiserade kriterier kliniskt?
Nej, och det är en viktig begränsning. Dokumentet erkänner att det här förslaget behöver klinisk validering. Det är ett logiskt resonemang, men vi har inte data som visar att det förbättrar diagnostisk träffsäkerhet eller kliniska utfall.
Bra att ha med sig. Låt oss prata om vävnadskarakterisering, för det verkar vara ett område där det har hänt mycket.
Absolut. Late gadolinium enhancement, förkortat LGE, alltså kontrastmedel vid MR-undersökning, är kanske den viktigaste utvecklingen sedan förra konsensuset. Det förekommer hos ungefär 65 procent av patienter med hypertrof kardiomyopati och är progressivt över tid. Man ser två huvudmönster: fläckvis intramuralt kontrastupptag som representerar ersättningsfibros, och kontrastupptag vid högerventrikelns infästningspunkter som speglar interstitiell fibros.
Och vad betyder det prognostiskt?
En metaanalys av åtta studier med nästan 3 800 patienter visar att LGE kontrastupptag är associerat med 2,3 gånger ökad risk för plötslig hjärtdöd eller ekvivalenter, och två-komma-en gånger ökad totalmortalitet. Så det är en kliniskt meningsfull riskmarkör.
Men det är ju en ganska bred association. Hur använder vi det i praktiken?
Det är en bra fråga. Dokumentet specificerar att extensivt LGE kontrastupptag, definierat som 15 procent eller mer av vänsterkammarmassan, kan användas som riskmodifierare vid beslut om primärpreventiv ICD hos patienter med låg till intermediär risk. Men det finns en intressant twist – en metaanalys av 11 studier med 5 500 patienter antyder att ett lägre tröskelvärde, 10 procent, kanske är mer optimalt.
Så det finns ingen konsensus om exakt var gränsen ska ligga?
Nej, och det hänger delvis ihop med att det inte finns någon universellt accepterad standardiserad metod för att kvantifiera myokardfibros med LGE. Olika centra använder olika tröskelvärden och metoder, vilket gör jämförelser svåra.
Vad sägs om de nyare MR-teknikerna, T1-mapping och extracellulärt volymfraktion?
De är lovande. T1-mapping och extracellulärvolym kan fånga diffus fibros som inte kan ses med LGE kontrast, och de har potential att ge ytterligare prognostisk information. Men dokumentet är tydligt med att de ännu saknar robust klinisk validering. Så de är inte redo för rutinmässig klinisk användning i riskstratifiering.
Låt oss prata om obstruktion, för det är ju centralt vid hypertrof kardiomyopati. Något som fångade mitt intresse var rekommendationen om matintag som provocerande manöver.
Ja, det är en av de riktigt praktiska nyheterna i dokumentet! Tanken är att man bör bedöma obstruktion i utflödeströskeln i vila, helst efter matintag, eftersom gradienterna blir högre postprandiellt. Det är en enkel, fysiologisk och lättillgänglig metod. Om man inte hittar obstruktion ska man gå vidare med Valsalva-manöver och stående position, och om klinisk misstanke kvarstår rekommenderas arbets-ekokardiografi.
Och vad säger man om dobutamin?
Dobutamin skall inte användas som provocerande test. Det kan inducera icke-fysiologisk obstruktion även i normala hjärtan, så det ger falskt positiva resultat.
Bra att poängtera. Dokumentet tar också upp så kallad mid-cavity obstruktion, alltså att obstruktionen bildas i mitten av vänsterkammarens längsaxel, som kanske inte alla tänker på?
Precis. Det är ovanligare men kliniskt viktigt. Det kan ge en timglasformad kammare med apikalt aneurysm, och det är associerat med ökad risk för hjärtsvikt, ventrikulär arytmi och tromboembolism. med dopplermätning vid ekokardiografi kan då ett så kallat lobster claw mönster ses.
Lobster claw – det är ett namn man kommer ihåg.
Ja, det är ganska beskrivande faktiskt.
Låt oss gå vidare till riskstratifiering för plötslig hjärtdöd. Det är ju kärnan i handläggningen av många patienter med hypertrof kardiomyopati.
Dokumentet rekommenderar european society of cardiology:s riskkalkylator för sudden cardiac death för patienter från 16 år och uppåt, och Risk-Kids kalkylator för barn under 16. Båda inkluderar maximal väggtjocklek, vänster förmaks anteroposteriora diameter och maximala gradienten i vänsterkammarns utflödestrakt bland sina variabler.
Och sedan finns det riskmodifierare utöver kalkylatorn?
Ja, vid låg till intermediär risk kan man väga in om det finns extensivt LGE kontrastupptag, alltså 15 procent eller mer, apikalt aneurysm med fibros, och ejektionsfraktion under 50 procent. Det är här magnetkamera verkligen tillför något som ekokardiografi inte kan ge.
Hur skiljer sig det här från de nordamerikanska riktlinjerna?
Det är en viktig skillnad. european society of cardiology använder en kontinuerlig riskmodell med kalkylatorn, medan de nordamerikanska American Heart Association och American College of Cardiology-riktlinjerna från 2020 använder binära riskfaktorer. Där är det maximal väggtjocklek 30 millimeter eller mer, apikalt aneurysm med fibros och ejektionsfraktion under 50 procent som är de huvudsakliga riskfaktorerna för profylaktisk ICD. Extensivt LGE kontrastupptag kan också vägas in men med en lägre rekommendationsklass.
Så beroende på vilka riktlinjer man följer kan man landa i olika beslut?
Ja, det kan man. Och det är en av de utmaningar vi lever med. Dokumentet presenterar båda perspektiven men är naturligtvis harmoniserat med european society of cardiology:s riktlinjer.
Låt oss prata om systolisk funktion. Dokumentet verkar vara ganska kritiskt mot ejektionsfraktion som mått vid hypertrof kardiomyopati?
Ja, och det med rätta. Ejektionsfraktion är ett suboptimalt mått vid vänsterkammarhypertrofi. En patient kan ha bevarad ejektionsfraktion men ändå ha signifikant systolisk dysfunktion. Global longitudinal strain och myocardial work är bättre alternativ för att fånga subtila förändringar. Men ejektionsfraktion under 50 procent signalerar avancerad systolisk dysfunktion och identifierar en högriskgrupp, så det är fortfarande kliniskt relevant som gränsvärde.
Det leder oss naturligt in på behandlingsmonitorering, för med de nya kardiella myosinhämmarna har det blivit ännu viktigare att följa systolisk funktion noggrant.
Absolut. Mavacamten och aficamten kräver noggrann monitorering. I studierna krävdes ejektionsfraktion på 55 procent eller mer respektive 60 procent eller mer för behandlingsstart, och ejektionsfraktion under 50 procent kräver tillfälligt eller permanent utsättande. Ekokardiografi är mest lämplig för den löpande monitoreringen, men MR kan användas om ekokardiografi inte är genomförbar.
Men om ejektionsfraktion är ett suboptimalt mått, är det inte lite paradoxalt att vi använder det som styrparameter för dessa läkemedel?
Det är en helt berättigad reflektion. I praktiken är det ejektionsfraktion som studerats och validerats i de kliniska prövningarna, så det är det vi har att förhålla oss till. Men man kan tänka sig att strain-baserade mått kommer att spela en större roll i framtiden.
Dokumentet tar också upp phenocopies, direktöversatt till svenska feno kopior, dvs liknande sjukdomsutseende men utan att bära på gen för sjukdomen i fråga. Kan du säga något om det?
Ja, differentialdiagnostiken är viktig och bilddiagnostiken spelar en central roll. Anderson Fabrys sjukdom, Danons sjukdom, hjärtamyloidos och så kallat Atletes heart är alla tillstånd som ibland kan likna genpositiv hypertrof kardiomyopati. Men med bilddiagnostik, framförallt magnetkamera, finns några kännetecken som kan hjälpa till att skilja tillstånden åt.
Det är ju väldigt bra.
Ja, och det är en av anledningarna till att MR-hjärta har fått en så mycket starkare position i det här dokumentet jämfört med 2015.
Apropå nya tekniker – dokumentet nämner artificiell intelligens. Vad säger de om det?
Det är ett helt nytt avsnitt jämfört med 2015. De nämner bland annat en banbrytande studie som visar potential att ersätta LGE kontrast med AI-baserad "virtual native enhancement", vilket i teorin skulle kunna eliminera behovet av gadoliniumkontrast vid MR-hjärta hos patienter med hypertrof kardiomyopati. Men det är fortfarande i forskningsstadiet.
Det vore ju fantastiskt om det fungerar. Tänk att slippa kontrastmedel.
Ja, det skulle förenkla logistiken enormt och göra undersökningen tillgänglig för fler patienter, inte minst de med nedsatt njurfunktion.
Vad säger dokumentet om uppföljning? Hur ofta ska vi undersöka dessa patienter?
Vid stabil sjukdom rekommenderas ekokardiografi var 1 till 2 år och MR-hjärta var 2 till 5 år, med tätare intervall vid progressiv sjukdom. För genotyppositiva men fenotypnegativa individer, alltså de som bär på en sjukdomsorsakande variant men inte har utvecklat hypertrofi, rekommenderas screening med EKG och ekokardiografi var 1 till 3 år före 60 års ålder och var 3 till 5 år efter 60.
Det är ganska långa intervall efter 60. Är det för att risken att utveckla fenotypen minskar med åldern?
Ja, precis. Penetransen är högst i yngre ålder, och risken för ogynnsamma händelser är också högre hos dem som diagnostiseras tidigt och hos bärare av sjukdomsorsakande sarkomervarianter.
Om vi ska sammanfatta styrkor och svagheter med det här dokumentet – vad tänker du?
Styrkan är att det är ett mycket heltäckande dokument som integrerar alla bilddiagnostiska modaliteter och ger praktiska checklistor för vad remissvar bör innehålla. Det är harmoniserat med european society of cardiology:s riktlinjer från 2023 och tar upp helt nya ämnen som myosinhämmare och AI. Svagheten är att det är ett expertkonsensusdokument, inte en systematisk översikt, så rekommendationerna baseras på expertbedömning snarare än formell evidensgradering. Och många av de avancerade teknikerna som lyfts fram saknar robust klinisk validering.
Och tillgängligheten?
Ja, det är en viktig punkt. Många av dessa avancerade tekniker – strain-analys, T1-mapping, extracellulärvolym – är inte tillgängliga vid alla centra, särskilt inte i resurssvaga delar av världen. Så det finns en risk att dokumentet beskriver en idealvärld som inte alltid är möjlig att uppnå i klinisk vardag.
Men det ger oss i alla fall en riktning att sträva mot.
Absolut.
Astrid, tack så mycket för en riktigt bra genomgång. Det här är ett dokument som alla som handlägger patienter med hypertrof kardiomyopati bör ha koll på.
Tack själv, Jon! Det var roligt att diskutera. Det är verkligen ett dokument som visar hur mycket fältet har utvecklats på tio år.
Och till er som lyssnar – om ni gillade det här avsnittet, berätta gärna för en kollega om podden. Det är det bästa sättet att hjälpa oss nå fler. Vi ses nästa vecka!
Hej då!
Hej då!